OMIM

600046

Akronym

ATP-binding cassette subfamily A member 1

Synonyma

Cholesterol efflux regulatory

Material

EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

Einwilligungserklärung

Einwilligungserklärung Genetik

Methode

NAA, SEQU

Siehe auch

Tabelle Gene

Auskünfte

Molekulare Humangenetik

Anforderungsschein

Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse

Indikationen

Familiäre Hypo-α-Lipoproteinämie

HDL-Mangel

Tangier-Krankheit.

Humangenetik

Das auf Chromosom 9q31.1 gelegene ABCA1-Gen umfasst einen Bereich von 148 kb mit 52 Exonen. Genprodukt ist ein als Cholesterol-Efflux-Pumpe fungierendes Protein (2261 Aminosäuren, Mr 254.3 kDa), das der Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten- (ABC-) Transporter angehört. Siehe Infobox Apolipoproteine und Lipoproteine. ABC-Proteine transportieren unterschiedliche Moleküle durch extra- und intrazelluläre Membranen.

Mutationen des ABCA1-Gens verursachen die eine HDL-Defizienz Typ 1 (Tangier Krankheit) und die HDL-Defizienz Typ 2, die mit der familiären Hypo-α-Lipoproteinämie, in Verbindung gebracht wird. Die HDL-Defizienz Typ 2, ist durch eine Reduktion des zellulären Cholesterol-Effluxes gekennzeichnet.

Erbgang

Die HDL-Defizienz Typ 1 wird autosomal rezessiv, die HDL-Defizienz Typ 2 autosomal dominant vererbt.

Symptome

Erniedrigtes Cholesterol, HDL-Mangel. Tangier-Krankheit: Hypertrophie der Tonsillen mit orange-gelben Belägen, gelbliche Verfärbung der Pharynx-Schleimhaut, sowie Hepatosplenomegalie, Lymphknotenhyperplasie, periphere, oft asymmetrische Polyneuropathie mit sensiblen und motorischen Ausfällen und häufig im frühen Lebensalter auftretende koronare Herzerkrankungen.

Gabriele Schlüter, H.-P. Seelig