OMIM

603234

Akronym

ATP-binding cassette subfamily C member 6

Synonyma

Multidrug resistance-associated protein 6, MRP6

Material

EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

Einwilligungserklärung

Einwilligungserklärung Genetik

Methode

NAA, SEQU

Siehe auch

Humangenetik - Zytogenetik

Auskünfte

Molekulare Humangenetik

Indikationen

Pseudoxanthoma elasticum

Frühkindliche papulöse Hauteffloreszenzen und -Atrophien

Progredienter Visusverlust

Hypertonie und koronare Herzerkrankungen im frühen Erwachsenenalter

Humangenetik

Das auf Chromosom 16p13.1 lokalisierte Gen umfasst einen Bereich von 79 kb mit 31 Exonen. Das Genprodukt ist das ABCC6-Protein (Mr 165 kDa), ein in der Plasmamembran lokalisiertes Protein, das wahrscheinlich zelluläre Entgiftungsfunktionen wahrnimmt. Moleküle, die mit dem Protein interagieren, könnten im extrazellulären Bindegewebsstoffwechsel, besonders in Leber, Niere, Haut und Gefäßen eine wichtige Rolle spielen, die sich spezifisch auf die Synthese elastischer Fasern auswirken könnte.

Erbgang

Das Pseudoxanthoma elasticum wird autosomal dominant und autosomal rezessiv vererbt.

Symptome

Bereits im Kindesalter auftretende, weiche, apfelsinenschalenartige, in Atrophien übergehende papulöse Effloreszenzen auf Schleimhäuten und Haut, besonders an Hals, Ellenbeugen und großen Beugefalten. Charakteristische Augenhintergrundveränderungen mit Rissen in der der Lamina vitrea der Aderhaut und im Pigmentepithel sowie Makuladegeneration. Progrediente  Verschlechterung des Sehvermögens Vom dritten Lebensjahrzehnt an Symptome arteriosklerotischer Gefäßwandschäden mit Durchblutungsstörungen, Angina pectoris, Infarktgefahr und Hypertonie.

G. Schlüter, H.P. Seelig