Medizinisches Versorgungszentrum Labor Prof. Seelig GbR Karlsruhe

ACE-Gen

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OMIM106180
  
AkronymAngiotensin I converting enzyme
  
SynonymaAngiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A); Kininase II
  
MaterialEDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)
  
EinwilligungserklärungEinwilligungserklärung Genetik
  
MethodeNAA, Gelelektrophorese
  
Siehe auchHumangenetik - Zytogenetik, Angiotensin-I-Converting-Enzym, Aldosteron (Plasma)
 Arteriosklerose - Risikoabschätzung mit Labortests
  
AuskünfteMolekulare Humangenetik
  
AnforderungsscheinAnforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
Anforderungsschein 4a
        
        
        
  
IndikationenAbschätzung des Arteriosklerose- und Myokardinfarkt-Risikos.
 Familiäre Häufung von koronaren Herzerkrankungen und Apoplexien.
  
  
HumangenetikDas auf Chromosom 17q23.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 20,6 kb mit 25 Exonen. Genprodukt ist das Angiotensin-I-Converting-Enzym (ACE), dem eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und des Wasser-Elektrolythaushalts zukommt. ACE katalysiert die Konversion von Angiotensin I in das blutdrucksteigernde Hormon Angiotensin II sowie den Abbau des blutdrucksenkenden Hormons Bradykinin.
 Infolge alternativen Spleißens kann ACE in zwei Isoformen mit je 1306 oder 732 Aminosäuren auftreten. Der I-Typ (sog. Insertionstyp, 1306 Aminosäuren) kennzeichnet das normale, vollständige Genprodukt  (Wildtyp), der D-Typ (sog. Deletionstyp, 732 Aminosäuren) wird durch eine 287 bp große Deletion im Intron 16 verursacht. Die Aktivität des Enzyms korreliert mit dem I/D-Genotyp. Die Aktivität des deletierten Enzyms ist etwa doppelt so hoch wie die des Wildtyps (d. h. blutdrucksteigernd). Der DD-Genotyp kommt mit einer Häufigkeit von etwa 25% in der mitteleuropäischen Bevölkerung vor. Homozygote Träger dieser Deletionsvariante haben ein erhöhtes Risiko für arterielle Hypertonien, koronare Herzerkrankungen und Apoplexien.
 Der I/D-Polymorphismus gilt als genetische Disposition für Hypertonie und kardiovaskuläre Morbidität.
  
Erbgang  Autosomal kodominant.
  
Symptome Erhöhte ACE-Aktivität im Plasma. Arterielle Hypertonie (Kopfschmerz, Schwindel, Übelkeit, Epistaxis, Dyspnoe), Angina pectoris, hypertensive Retinopathie, Arteriosklerose,   hypertensive Nephropathie, koronare Herzerkrankung, Myokardinfarkt.
  
 G. Schlüter, H.P. Seelig