Medizinisches Versorgungszentrum Labor Prof. Seelig GbR Karlsruhe

ANKH-Gen

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OMIM605145
  
AkronymAnkylosis, progressive homolog
  
SynonymaAnkylosis, progressive homolog (mouse), Calcium pyrophosphate dehydrate deposition, CPPDD
  
MaterialEDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)
  
EinwilligungserklärungEinwilligungserklärung Genetik
  
MethodeNAA, SEQU
  
Siehe auchHumangenetik - Zytogenetik
  
AuskünfteMolekulare Humangenetik
  
  
IndikationenChondrokalzinose.
  
  
HumangenetikDas auf Chromosom 5p15.1 lokalisierte Gen umfasst einen Bereich von 166.91 kb mit 13 Exonen. Das Genprodukt ist das ANK-Transmembranprotein (Mr 54.24 kDa; ANK = progressive Ankylose), das den Transport von anorganischem Pyrophosphatdihydrat reguliert. Die Chondrokalzinose wird durch Calciumablagerungen in den Gelenkknorpeln verursacht.
  
 Bisher wurden 6 Mutationen im ANKH-Gen nachgewiesen, die zu einer Chondrokalzinose führen.
  
  
ErbgangDie Chondrokalzinose wird autosomal dominant vererbt.
  
  
Symptome Gichtähnliche Arthralgien und Anfälle mit Entzündungen eines oder mehrerer Gelenke, insbesondere Knie- und Hüftgelenke (gehäuft nach dem 60. Lebensjahr). Radiologisch nachweisbare Kalkschatten in den Gelenkknorpeln und Menisken. Rhomboide Kristalle im Gelenkpunktat (Calciumpyrophosphatdihydrat).
  
  
 G. Schlüter, H.P. Seelig