| OMIM | 313700 |
| Akronym | Androgen-receptor |
| Synonyma | Androgen-receptor, Dihydrotestosteron-rezeptor, DHTR |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Androgen-Resistenz; testikuläre Feminisierung (weiblicher Phänotyp bei männlichem Karyotyp). |
| Humangenetik | Das auf Chromosom Xq12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 181 kb mit 8 Exonen. Das Gen enthält im Exon 1 zwei Regionen polymorpher Trinukleotid-Sequenzrepetionen, die für Polyglutamin- und Polyglycin-Segmente im N-Terminus des Rezeptorproteins kodieren. Das Gen-Produkt ist der Androgenrezeptor (Mr 99.0 kDa), welcher der nukleären Hormon-Rezeptor-Familie angehört. Seine Liganden, die Adrogene, binden im Zytoplasma der Zielzellen an den Androgenrezeptor, der Androgenrezeptor-Ligand-Komplex wird in den Zellkern transportiert. Er besitzt Eigenschaften eines Transkriptionsfaktors, bindet an spezifische DNA-Sequenz-Motive (HRE; hormone response elements) und aktiviert die Gen-Transkription. |
| Bisher wurden 247 Mutationen im AR-Gen beschrieben, die mit dem Androgeninsensitivitäts-Syndrom, einer defekter Spermatogenese, dem Reifenstein Syndrom, männlicher Infertilität, Pseudohermaphrodismus, spinobulbärer Muskelatrophie und Prostata-Karzinom assoziiert sind. |
| Erbgang | Die Androgen-Resistenz wird X-rezessiv vererbt. |
| Symptome | Fehlende oder nur spärliche Sekundärbehaarung; primäre Amenorrhö; intersexuelles Genital. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |