| OMIM | 606882 |
| Akronym | ATPase, Cu(2+)-transporting, beta polypeptide |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik, Coeruloplasmin, Kupfer |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Morbus Wilson. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 13q14.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 79.6 kb mit 22 Exonen. Genprodukt ist die hauptsächlich im Trans-Golgi-Netzwerk lokalisierte ATPase 2 (Mr 157.4 kDa), die Kupferionen in reduziertem (einwertigem) Status hält, sodass sie in Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden können. |
| Bisher wurden 225 Mutationen im ATP7B-Gen nachgewiesen, die mit dem Morbus Wilson assoziiert sind. Aufgrund des gestörten Kupfermetabolismus kann Kupfer nicht mehr in das Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden. Es kommt zur Akkumulation von Kupfer in Leber, Niere und Gehirn. |
| Erbgang | Der Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt mit neurologischen Störungen, infolge einer Degeneration der Stammganglien (Linsenkerndegeneration), Kayser-Fleischer-Ring (braungrüner limbusnaher Hornhautring bedingt durch Kupfereinlagerungen), hypertrophe Leberzirrhose, Aminoazidurie, Hyperinsulinismus. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |