OMIM

300538

Akronym

Arginin-vasopressin-receptor-type 2

Synonyma

Arginin-vasopressin-receptor-type 2

Material

EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

Einwilligungserklärung

Einwilligungserklärung Genetik

Methode

NAA, SEQU

Siehe auch

Humangenetik - Zytogenetik, Adiuretin

Auskünfte

Molekulare Humangenetik

Anforderungsschein

Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse Anforderungsschein 4a

AVPR2-Gen

Indikationen

Renalen Diabetes insipidus. Polyurie, Polydipsie.

Humangenetik

Das auf Chromosom Xq28 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 5.5 kb mit 3 Exonen. Genprodukt ist der in den Epithelien der Sammelrohre der Niere exprimierte Arginin-Vasopressin-Rezeptor (Mr 40.3 kDa). Adiuretin steigert die Wasserpermeabilität der Hauptzellen der Sammelrohre durch Aktivierung der membranständigen V2-Rezeptoren, gefolgt von einer Aktivierung der Adenylatcyclase, der Synthese von cAMP, der Freisetzung von Ca2+ aus intrazellulären Speichern und der Synthese und dem Einbau der Porenproteine Aquaporin in die Plasmamembran (Abb.). Wasser strömt entlang eines steilen osmotischen Gradienten aus den Sammelrohren in das hypertone Interstitium des Nierenmarks ein.

Bisher wurden 169 Mutationen im AVPR2-Gen nachgewiesen, die mit dem renalen Diabetes insipidus assoziiert sind. Bei über der Hälfte der Mutationen handelt es sich um Missense- und Nonsense-Substitutionen.

Erbgang

Der nepgrogene Diabetes insipidus Typ I wird X-chromosomal rezessiv vererbt.

Symptome

In den ersten Lebenstagen beginnende unklare Fieberschübe, Polyurie, Polydipsie, Erbrechen, Verdauungs- und Gedeihstörungen. Fehlende Konzentrierung des Urins nach Vasopressin-Substitution.

G. Schlüter, H.P. Seelig