| OMIM | 400003 |
| Akronym | Azoospermia factor 1 regions |
| Synonyma | Spermatogenic failure, nonobstructive, y-linked |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA (Multiplex System) und Nachweis von Mikro-Deletionen |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | In vitro Fertilisation (IVF) bzw. vor intrazytoplasmatischer Spermainjektion (ICSI). Unfruchtbarkeit nach Ausschluss anderer andrologischer Ursachen (Hydrozele, Varikozele, Orchitis, Kryptochismus, congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)). |
| Humangenetik | Der auf Chromosom Yq11.23, Interval 6, gelegene ca. 600 kb große Bereich kodiert für zwei noch nicht näher charakterisierte Spermatogenese-Gene. |
| Bisher wurden 29 Mikro-Deletionen von etwa 100 bis 900 bp nachgewiesen, die zur Inaktivierung der beiden Gene führen können. |
| Erbgang | Die Azoospermie wird Y-chromosomal vererbt. |
| Symptome | Azoospermie oder Oligospermie. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |