| OMIM | 177400 |
| Akronym | Butyrylcholinesterase |
| Synonyma | Pseudocholinesterase, Cholinesterase II |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Positive Familienanamnese bezüglich Hypocholinesterasämie. Komplikationen bei chirurgischen Eingriffen nach Succinylcholingabe. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 3q26.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 65.4 kb mit 4 Exonen. Genprodukt ist die Butyrylcholinesterase, die Acylcholin zu Cholin und einer Carboxylsäure hydrolysiert. Das in fast allen Zellen exprimierte Enzym liegt als Homotetramer vor. |
| Bisher wurden 27 Mutationen im BCHE-Gen nachgewiesen die zu einer Hypocholinesterasämie führen können. Zwei Mutationen, nämlich die A-Variante Asp70Gly und die K-Variante Ala539Thr sind am häufigsten bei Kaukasiern anzutreffen. Die Hypocholinesterasämie führt zu Suxamethonium (Succinylcholin)-Sensitivität, die bei Verwendung des Anästhetikums bei chirurgischen Eingriffen eine verlängerte neuromuskuläre Blockade nach sich zieht. |
| Erbgang | Hypocholinesterasämie wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Schwere Zwischenfälle bei der anästhesiologischen Anwendung des Muskelrelaxans Succinylcholin. Muskellähmung. Tachykardie, Zyanose bis hin zum Herzstillstand. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |