OMIM

300300

Akronym

Bruton agammaglobulinnämie tyrosin kinase

Synonyma

AGMX1, ATK

Material

EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

Einwilligungserklärung

Einwilligungserklärung Genetik

Methode

NAA, SEQU

Siehe auch

Humangenetik - Zytogenetik

Auskünfte

Molekulare Humangenetik

Anforderungsschein

Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse Anforderungsschein 4a

BTK-Gen

Indikationen

Agammaglobulinämie Typ Bruton. Rezidivierende Infektionen der oberen Luftwege, der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs beginnend im Laufe des ersten Lebenshalbjahres. Rezidivierende bakterielle Infektionen der Haut, des Respirations- und Gastrointestinaltraktes. Fehlen der B-Lymphozyten im peripheren Blut.

Humangenetik

Das auf Chromosom Xp22.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 37.5 kb mit 20 Exonen. Genprodukt ist die Bruton Agammaglobulinämie Tyrosin-Kinase (Mr 76.3 kDa), die Tyrosin-Reste in Proteinen phosphoryliert. Sie katalysiert auch die Autophosphorylierung an zwei Throsin-Resten des Enzyms. Die Tyrosinkinase BTK ist einer der Hauptregulatoren in der B-Zell Entwicklung. Mutationen im BTK-Gen führen zu Immundefizienz aufgrund des Ausbleibens der Bildung von reifen B-Lymphozyten durch Störung der Rekombination der Immunglobulin-Schwerketten, was eine Defizienz der Immunglobuline aller Isotypen nach sich zieht.

Bisher wurden 326 Mutationen im BTK-Gen beschrieben, die zu Agammaglobulinämie führen.

Erbgang

Die X-chromosomale Agammaglobulinämie wird rezessiv vererbt.

Symptome

Ungewöhnlich hohe Anfälligkeit für bakterielle aber nicht für virale Infektionen. Eine bemerkenswerte Ausnahme ist die meist fatal verlaufende Echovirus-induzierte Meningoenzephalitis, die oft mit Dermatomyositis-ähnlichen Symptomen einhergeht.

G. Schlüter, H.P. Seelig