| OMIM | 118470 |
| Akronym | Cholesterylester transfer protein |
| Synonyma | Cholesterylester transfer protein, Lipid transferprotein 1 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, Sequenznachweis mittels spezifischer Fluoreszenzsonden |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Patienteninformationen: Arteriosklerose – Risikoabschätzung mit Labortests |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Anforderungsschein Nr. 3b
Position der Analyse
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| Indikationen | Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Atherosklerose- bzw. KHK-Risikos. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 16q13 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 22.8 kb mit 16 Exonen. Genprodukt ist das extrem hydrophobe Cholesterolester-Transfer-Protein (CETP, Mr 54.8 kDa), welches am Transfer unlöslicher Cholesterolester beim reversen Transport des Cholesterols beteiligt ist. Siehe Infobox Apolipoproteine und Lipoproteine. Es erleichtert die Aufnahme frisch synthetisierter Cholesterolester aus HDL in Apo B-haltige Lipoproteine (VLDL, IDL, LDL). Es transportiert Cholesterolester von HDL zu VLDL und Triglyceride von VLDL zu HDL. |
| Bisher wurden 11 Mutationen und mehrere polymorphe Nukleotide beschrieben, die mit einer CETP-Defizienz assoziiert sind. Der klinisch am meisten relevante Polymorphismus liegt im Intron 1 bei Position +279. Die beiden Genotypen werden B1 (mit dem Nukleotid G) und B2 (mit dem Nukleotid A) benannt. Homozygote B1-Träger haben aufgrund einer erhöhten CETP-Aktivität einen niedrigeren HDL-Cholesterolspiegel als B2-Homozygote (Gen-Dosis-Effekt). |
| Erbgang | Der CETP B1/B2-Polymorphismus wird kodominant vererbt. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |