| OMIM | 612731 |
| Akronym | Coproporphyrinogen-oxydase |
| Synonyma | Coproporphyrinogen-oxydase, CPX |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationen | Porphyrie; Abklärung einer Schmerzsymptomatik bei neurologischen, kardiovaskulären Symptomen und lichtinduzierten Hautschäden; Erhöhung der δ-Aminolävulinsäure, des Porphobilinogens, des Uroporphyrins und Koproporphyrins im Urin, des Protoporphyrins und des Koproporphyrins im Stuhl. |
| Humangenetik | as auf Chromosom 3q12.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 15.1 kb mit 8 Exonen. Genprodukt ist die mitochondriale Coproporphyrinogen-III Oxydase (Mr 40.3 kDa). |
| Bisher wurden 32 Mutationen beschrieben, von denen zwanzig mit Coproporphyrie und zwölf mit Harderoporphyrie assoziiert sind. |
| Erbgang | Die hereditäre Coproporherie und Harderoporherie werden autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Photosensitive, bullöse Hautläsionen. Abdominalbeschwerden (Schmerzen, Übelkeit, Koliken, Obstipation, Erbrechen). Bei akuten Schmerzattacken auch Tachykardie, Hypertonie, Fieber, Schwitzen, Blässe. Krampfanfälle, Paresen, sensomotorische Polyneuropathie. Akute Anfälle werden ausgelöst durch Medikamente, Alkoholkonsum, Hormone (Antikonzeptiva, Schwangerschaft, Menopause), physischer und psychischer Stress. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |