| OMIM | 602997 |
| Akronym | Cubilin |
| Synonyma | Intrinsic-factor-B12-receptor |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationen | Anämieabklärung, megaloblastäre Anämie bei positiver Familienanamnese. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 10p12.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 310 kb mit 67 Exonen. Genprodukt ist das Cubilin, welches als Intrinsic-Faktor Vitamin B12-Rezeptor fungiert. Der in der Magenschleimhaut von den Parietalzellen gebildete Intrinsic-Faktor ist ein Glykoprotein, der mit Vitamin B12 einen Komplex bildet und so die Vitamin B12-Resorption im terminalen Ileum ermöglicht. Ein Funktionsverlust des Cubilins führt zu einem Vitamin B12-Mangel und dessen Folgeerscheinungen, z.B. einer megaloblastären Anämie (Morbus Biermer). |
| Bisher wurden zwei Mutationen im CUBN-Gen beschrieben. |
| Erbgang | Die hereditäre megaloblastäre Anämie wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Zeichen eines Vitamin B12-Mangels (ineffektive Erythro-, Granulo- und Thrombopoese, Panzytopenie, Megalozyten). Erhöhter Eisenspiegel. Blasse Hautfarbe. Atrophische Glossitis mit glatter roter Zunge und Zungenbrennen. Gangunsicherheit durch Markscheidenschwund der Hinterstränge, spastische Paresen durch Markscheidenschwund der Pyramidenbahnen. Störung der Tiefensensibilität. |
| %30 Siehe | Intrinsic-Faktor-Autoantikörper |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |