| OMIM | 612779 |
| Akronym | Dihydropyrimidin-dehydrogenase |
| Synonyma | DPD |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Ausschluss einer Metabolisierungsstörung im Vorfeld einer Chemotherapie mit 5-Fluorouracil. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 1p21.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 509.3 kb mit 14 Exonen. Genprodukt ist die am Pyrimidin-Katabolismus beteiligte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (Mr 111.4 kDa). Die DPYD katalysiert den ersten und geschwindigkeitsbestimmenden Schritt beim Abbau von Uracil und Thymin. |
| Bisher sind 14 Mutationen beschrieben die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz und somit hereditäre Thymin-Uracilurie verursachen. Zwei dieser vierzehn Mutationen führen zu einem erhöhten Toxizitäts-Risiko bei der 5-Flourouracil-Chemotherapie. |
| Erbgang | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Etwa 5% aller mit 5-Fluorouracil therapierten Patienten reagieren mit Schwellung und Entzündung der Schleimhäute, sowie mit kardiologischen und neurologischen Störungen. Es kann zu lebensbedrohlichen Intoxinationserscheinungen kommen. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |