| OMIM | 125370 |
| Akronym | Dentatorubral-pallidoluysia-atrophie |
| Synonyma | Atrophin-1 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | Nukleinsäureamplifikation mit anschließender hochauflösender Kapillarelektrophorese |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationen | Dentatorubropallidoluysian=sche Atrophie. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 12p13.31 gelegene Gen um fasst einen Bereich von 14.8 kb mit 10 Exonen. Genprodukt ist das Atrophie-1 (Mr 124.8 kDa), ein Protein mit noch unbekannter Funktion. Die Konzentrationen von Atrophin-1 sind in Gehirn, Ovarien, Testis und Prostata wesentlich höher als in den meisten anderen Geweben. Im größten Exon (Exon 5) liegt eine polymorphe (CAG, Glutamin)n-Region, die in der normalen Population zwischen n=7 und n=23 beträgt und bei DRPLA-Patienten durch DNA-Replikationsfehler von n=49 bis zu n=75 expandiert ist. Die Zahl der (CAG)n-Sequenzrepetitionen wird durch Fragmentlängenbestimmung mittels hochauflösender Kapillarelektrophorese einer DNA-Sequenzierungsreaktion nach enzymatischer Amplifikation des die (CAG)n-Region eingrenzenden DNA-Segments bestimmt. |
| Bisher wurden außer den (CAG)n-Expansionen keine weiteren DRPLA-verursachenden Mutationen im DRPLA-Gen beschrieben. |
| Erbgang | Die Dentatorubropallidoluysien-Atrophie wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Gangataxie kombiniert mit Myoklonien, choreatiformen Hyperkinesien, zerebralen Krampfanfällen und zunehmender Demenz. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |