| Antikörper-Isotypen: IgA |
| Material | Serum, 1 mL |
| Material | EDTA-Plasma oder Heparin-Plasma, 1 mL |
| Referenzbereich | negativ (1 : < 100) |
| Methode | WB |
| Qualitätskontrolle | intern |
| Auskünfte | Immunpathologie |
| Analysenkosten | EBM, GOÄ |
| Siehe auch | Übersicht: Autoantikörper |
| Immunpathologie | Desmin (Mr 53,4 kDa; Chromosom 2q35) gehört zu den Klasse III intermediären Filamenten, die in Muskelzellen (Skelettmuskel, Herzmuskel, glatte Muskulatur) vorkommen. Im quer gestreiften Muskel bildet Desmin ein fibrilläres Netzwerk, das die Myofibrillen untereinander und mit der Plasmamembran verbindet. Es findet sich vor allem in der Umgebung der Z-Streifen. |
| Defekte des Desmin-Gens führen zu der Desmin-Myopathie, einer familiären Herz- und Skelettmuskel-Myopathie, die mit Muskelschwäche, Überleitungsblock, Arrhythmien und Herzversagen einhergehen. Es finden sich intrazytoplasmatische Anhäufungen von Desmin in Herz- und Skelettmuskelzellen. Die Myopathie kann an den distalen Gliedmaßen beginnen (hereditäre distale Myopathie, HDM). |
| Vorkommen | IgA-Antikörper gegen Desmin wurden bei 52 % der Patienten mit unbehandelter Zöliakie beschrieben (Kinder). Die Häufigkeit der Antikörper verringert sich bei behandelten Patienten. |
| Indikationen | Verdacht auf Zöliakie (diagnostische Bedeutung der Autoantikörper ist nicht gesichert). |
| H.-P. Seelig |