| OMIM | 612386 |
| Akronym | Ferrochelatase |
| Synonyma | Heme synthase, Iron chelatase |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Erythropoetische Protoporphyrie. Stark ausgeprägte Lichtdermatose. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 18q21.31 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 38.1 kb mit 11 Exonen. Genprodukt ist die im Mitochondrion lokalisierte Ferrochelatase (Mr 47.8 kDa). Dieses Enzym katalysiert beim letzten Schritt der Protohem-Biosynthese den Einbau von Eisen in Form von Fe2+ in Protoporphyrin IX. |
| Bisher wurden 65 Mutationen beschrieben die zur Reduktion der Ferrochelatase-Aktivität und dadurch zu erythropoetischen Porphyrien führten. |
| Erbgang | Erythropoetische Porphyrie wird meist autosomal dominant vererbt; manche Mutationen werden jedoch rezessiv vererbt. |
| Symptome | In der frühen Kindheit beginnende Photosensitivität mit Veränderungen der Haut, wie z.B. Erytheme, Blasenbildungen, Erosionen, Ulcera und Hyperpigmentierung; rötlich-braune Verfärbung der Zähne durch Porphyrineinlagerungen; gesteigerte Hämolyse, Retikulozytose, Splenomegalie; rötliche Verfärbung des Urins infolge der Ausscheidung großer Mengen an Porphyrin. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |