| OMIM | 612309 |
| Synonyma | F5 coagulation factor V, activated-protein C-cofactor, Cambridge-mutation p.R306T |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Abklärung einer Thrombophilie-Disposition bei positiver Familienanamnese. Venöse Thromboembolien, insbesondere bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen (<40 Jahre). Pathologische aktivierte Protein C (APC) -Resistenz. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 1q24.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 73.1 kDa mit 25 Exonen. Genprodukt ist der für die Blutgerinnung essentielle Faktor V-Vorläufer (Mr 251.7 kDa), der durch Thrombin in eine schwere und eine leichte Kette hydrolysiert wird. Die beiden Ketten lagern sich zu einem nicht-kovalenten Dimer zusammen, dem aktivierten Faktor V (Faktor Va). |
| Bisher wurden 20 Mutationen im Faktor V-Gen nachgewiesen die zu Thrombophilie oder hämorrhagischer Diathese führen. Unter ihnen ist die Faktor V-Leiden-Mutation mit Abstand die häufigste Ursache der APC-resistenten familiären jugendlichen Thrombophilie. |
| Diese Punktmutation in Exon 7 des Faktor V-Gens verursacht ein Aminosäureaustausch, Arginin wird an Position 306 durch Threonin ersetzt [Codon 306 AGG (Arginin)>ACG (Threonin); A306T]. Es resultiert daraus, wie bei Faktor V Leiden, eine APC-Resistenz. Diese Mutation wurde bei 4.7% der Thrombosepatienten und bei 2.5% der Normalbevölkerung nachgewiesen. |
| Erbgang | Hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung) wird autosomal rezessiv vererbt; Aktivierte Protein C Resistenz wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Neigung zu venösen Thrombosen und Lungenembolien. |
| %30 Siehe | Patienteninformationen: Thrombophilie |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |