| OMIM | 612309 |
| Synonyma | F5 Coagulation factor V, activated protein C-cofactor, Liverpool-mutation p.I359T |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Abklärung einer Thrombophilie-Disposition bei positiver Familienanamnese. Venöse Thromboembolien, insbesondere bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen (<40 Jahre). Pathologische aktivierte Protein C (APC) -Resistenz. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 1q24.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 73.1 kDa mit 25 Exonen. Genprodukt ist der für die Blutgerinnung essentielle Faktor V-Vorläufer (Mr 251.7 kDa), der durch Thrombin in eine schwere und eine leichte Kette hydrolysiert wird. Die beiden Ketten lagern sich zu einem nicht-kovalenten Dimer zusammen, dem aktivierten Faktor V (Faktor Va). |
| Bisher wurden 20 Mutationen im Faktor V-Gen nachgewiesen die zu Thrombophilie oder hämorrhagischer Diathese führen. Unter ihnen ist die Faktor V-Leiden-Mutation mit Abstand die häufigste Ursache der APC-resistenten familiären jugendlichen Thrombophilie. |
| Diese Punktmutation in Exon 8 des Faktor V-Gens verursacht ein Aminosäureaustausch, Arginin wird an Position 359 durch Threonin ersetzt [Codon 359 ATT (Isoleucin)>ACT (Threonin); I359T]. Es entsteht dadurch auf dem Protein eine zusätzliche Gykosylierungsstelle (N-linked). Untersuchungen zeigten, dass diese Mutation mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert ist. |
| Erbgang | Hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung) wird autosomal rezessiv vererbt; Aktivierte Protein C Resistenz wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Neigung zu venösen Thrombosen und Lungenembolien. |
| %30 Siehe | Patienteninformationen: Thrombophilie |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |