| OMIM | 606999 |
| Akronym | Galactose-1-phosphat-uridyltransferase |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Galaktosämie, Gedeih- und Ernährungsstörungen im frühen Säuglingsalter bei verlängertem Ikterus neonatorum. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 9p13.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 4.7 kb mit 8 Exonen. Genprodukt ist die den zweiten Schritt im Leloir>schen Galaktose-Metabolismus katalysierende Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (EC 2.7.7.10, Mr 43.4 kDa). |
| Bisher wurden 160 Mutationen im GALT-Gen beschrieben die eine Galaktosämie (Typ II) verursachen. Galaktose und Galaktose-1-Phosphat reichern sich in den Geweben an, Galaktose wird vermehrt im Urin ausgeschieden (siehe Galaktose). |
| Erbgang | Die Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Bei Milchfütterung kommt es innerhalb der ersten Lebenswochen zu Trinkschwäche, Erbrechen und Durchfällen. Es folgen Wachstumsstörungen, Stillstand der allgemeinen Entwicklung, Störung der Sprachentwicklung, psychomotorische Retardierung, Katarakt, Hepatomegalie mit Leberzellschädigung (Hyperbilirubinämie, Transaminasenanstieg), Glukosurie und Hyperaminoazidurie. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |