| OMIM | 606463 |
| Akronym | Glucosidase, acid beta |
| Synonyma | Glucocerebrosidase |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Sphingolipidspeicherkrankheit. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 1q21 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 28.2 kb mit 23 Exonen. Genprodukt ist die lysosomale, membrangebundene β-Glucocerebrosidase (Mr 59.7 kDa), die Glucosylcerebroside hydrolysiert. Die Enzymdefekte führen zur Akkumulation fibrillärer Glucocerebroside in Makrophagen (Gaucher-Zellen). |
| Bisher wurden 165 Mutationen im GBA-Gen beschrieben die den Morbus Gaucher verursachen. |
| Erbgang | Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Je nach Manifestationsalter werden drei Typen unterschieden: der adulte, chronische, nicht neuropathische Typ I, der infantile ,akute neuropathische Typ II und der juvenile, subakute neuropathische Typ III. Klinisch finden sich Hepatosplenomegalie, episodenhafte Knochen- und Gelenkschmerzen (besonders bei Typ I und III). Gedeihstörungen mit Kleinwuchs und Untergewicht, Anämie und Thrombozytopenie, progrediente neurodegenerative Symptome mit Störungen des Muskeltonus, Spastik, pathologischen Reflexen, zerebralen Krampfanfällen. Eine Demenz entwickelt sich besonders bei Typ II. Weißfleckige Augenhintergrundsveränderungen treten bei Typ III auf. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |