| OMIM | 300644 |
| Akronym | Alpha-Galactosidase |
| Synonyma | Ceramide trihexosidase |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Morbus Fabry (Angioceratoma corporis diffusum), Lipidpeicherkrankheit. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom Xq22.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 11.0 kb mit 7 Exonen. Genprodukt ist die lysosomale α-Galactosidase A (Mr 48.8 kDa), die nicht nur den Abbau des Dissacharids Melibiose in Galactose und Glucose katalysiert, sondern auch den von Glycosphingolipiden. Eine Reduktion der α-Galactosidase A-Aktivität führt in den Lysosomen aller Gewebe zu diffusen Anhäufung von Trihexosylceramid. |
| Bisher wurden 271 Mutationen im GLA-Gen beschrieben, die mit dem Morbus Fabry assoziiert waren. |
| Erbgang | Dem Morbus Fabry liegt ein X-rezessives Vererbungsmuster zugrunde. |
| Symptome | Nach der Pubertät auftretende charakteristische makulopapulöse, blaurot bis schwärzliche Haut- und Schleimhauteffloreszenzen an Lippen, Wangen, Axilla, Nabel, Skrotum und der Endphalangen verbunden mit neurologischen Störungen (Parästhesien), Herz- und Niereninsuffizienz, Proteinurie, renale Hypertonie, Ödeme, Urämie und Schmerzattacken in Abdomen und Extremitäten. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |