Medizinisches Versorgungszentrum Labor Prof. Seelig GbR Karlsruhe

Gephyrin-Autoantikörper

Serum, 1 mL
EDTA-Plasma oder Heparin-Plasma, 1 mL
  
< 10 Ak-Ratio
  
RIP
intern
  
Übersicht Autoantikörper
 Laborinformationen: Autoantikörper-Tabelle - Neurologische Erkrankungen
  
Immunpathologie
EBM, GOÄ
 Stiff man Syndrom. Die klinische Relevanz der Autoantikörper ist noch unbekannt.
 Gephyrin (Mr 79.7 kDa; Chromosom 14q23.3) ist ein im Zytosol gelegenes Protein, das an der postsynaptischen Membran inhibitorischer Synapsen konzentriert ist. Es ist dort mit GABA- und Glycin-Rezeptoren assoziiert. Gephyrin ist für die postsynaptische Lokalisierung von inhibitorischen Neurotransmitterrezeptoren verantwortlich und verbindet die Rezeptoren mit dem Zytoskelett (Mikrotubuli). Offensichtlich besteht eine enge Verbindung zwischen der gegen Bestandteile der inhibitorischen Synapse gerichteten Autoimmunität und neurologischen Symptomen, die durch chronische Rigidität und Spasmen gekennzeichnet sind.
 Stiff man Syndrom (Kasuistik).
 H.-P. Seelig