| OMIM | 601284 |
| Akronym | Hepcidin antimicrobial peptide |
| Synonyma | Juvenile hemochromatosis type 2B, HFE type 2B |
| Testparameter | HAMP Mutation G>A+14 5'UTR |
| HAMP Mutation Cd31 del G |
| HAMP Mutation Cd49 del ATGG |
| HAMP Mutation R56X |
| HAMP Mutation C70R |
| HAMP Mutation G71D |
| HAMP Mutation C78Y |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Hämochromatoserisikos. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 19q13.1 gelegene Hepcidin antimikrobielles Peptid-Gen codiert für das Protein Hepcidin mit 84 Aminosäuren. Dieses Protein ist für Herunterregulation der Eisenfreisetzung aus Enterozyten, Makrophagen und Plazentazellen verantwortlich. Die durch Mutationen im HAMP-Gen verursachte Eisen-Überladung wird als juvenile hereditäre Hämochromatose vom Typ 2B bezeichnet. |
| Bisher wurden 7 Nukleotid-Substitutionen und Deletionen beschrieben. Alle diese Mutationen verursachen einen Aminosäure-Austausch, einen Translationsabbruch oder eine Leserasterverschiebung und sind mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an juveniler hereditärer Hämochromatose in der 2-ten oder 3-ten Lebensdecade zu erkranken. |
| Erbgang | Autosomal rezessiv. |
| P. Schranz, H.P. Seelig |