| OMIM | 235200 |
| Akronym | Hemochromatosis ferrum |
| Synonyma | HLAH |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, Genotypnachweis mittels spezifischer Fluoreszenzsonden |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Zelluläre Immunologie / Immungenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationen | Hämochromatose. |
| Humangenetik | Drei Mutationen im HFE-Gen sind mit dem Krankheitsbild der hereditären Hämochromatose assoziiert. Die Nukleotidtransition an Position 845 [c.845G>T] führt zum Aminosäureaustausch an Position 282, Cystein zu Thyrosin [p.C282Y], die Nukleotidtransversion an Position 187 [c.187C>G] führt zum Aminosäureaustausch an Position 63, Histidin zu Asparaginsäure [p.H63D] und die Nukleotidtransversion an Position 193 [c.193A>T] führt zum Aminosäureaustausch an Position 65, Serin zu Cystein [p.S65C]. Bei ca. 85% der Hämochromatose-Patienten liegt die Mutation c.845C>T (p.C282T) homozygot vor. Bei c.845C>T-heterozygoten Hämochromatose-Patienten findet sich in 70 - 90% der Fälle daneben die c.187C>G Mutation (Compound-Heterozygotie). Selten besteht bei Hämochromatose eine Homozygotie für c.187C>G. Compound-heterozygote und c.187C>G-homozygote Genträger zeigen meist nur eine gering gradige Eisenüberladung und wenig ausgeprägte klinische Symptome. Dennoch kann sich auch bei diesen Individuen eine Hämochromatose entwickeln. |
| Die Mutation c.193A>T [p.S65C] zeigt eine geringe Frequenz in der Bevölkerung. Patienten die ausschließlich diese Mutation tragen (7.8%), zeigen eine milde Form der Hämochromatose. |
| Die Prävalenz homozygoter Merkmalsträger liegt in der nordeuropäischen Bevölkerung bei 1:400. Jede zehnte Person kann daher als heterozygoter Merkmalsträger angesehen werden. |
| Erbgang | Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Manifestation zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen oft auch erst nach der Menopause. Die Eisenüberlagerung des Organismus führt zur progredienten Schädigung von Leber, Pankreas, Herz, Hypophyse und Gelenke: Leberfibrose und Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie, Amenorrhoe, Impotenz, Gelenkschmerzen. Hyperpigmentierung der Haut. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |