| OMIM | 608374 |
| Akronym | Hemojuvelin |
| Synonyma | Juvenile hemochromatosis type 2A, HFE type 2A |
| Testparameter | HJV Mutation C80R |
| HJV Mutation G99R |
| HJV Mutation G99V |
| HJV Mutation L101P |
| HJV Mutation Cd130 del CGGGGCCCCGCCC |
| HJV Mutation Cd148 del G |
| HJV Mutation D172E |
| HJV Mutation W191C |
| HJV Mutation S205R |
| HJV Mutation I222N |
| HJV Mutation G250V |
| HJV Mutation ins269A |
| HJV Mutation I281T |
| HJV Mutation R288W |
| HJV Mutation ins320G |
| HJV Mutation G320V |
| HJV Mutation Cd326 del TCTC |
| HJV Mutation R326X |
| HJV Mutation Cd359 del C |
| HJV Mutation R385X |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Zelluläre Immunologie / Immungenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Hämochromatoserisikos. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 1q21 gelegene Hemojuvelin-Gen codiert für ein Protein mit 426 Aminosäuren. Die Funktion ist weitestgehend unbekannt, möglicherweise moduliert es die Expression von Hepcidin (siehe HFE Typ 2B). Die durch Mutationen im Hemojuvelin-Gen verursachte Eisen-Überladung wird als juvenile hereditäre Hämochromatose vom Typ 2A bezeichnet. |
| Bisher wurden 20 Nukleotid-Substitutionen und Deletionen beschrieben. Alle diese Mutationen verursachen einen Aminosäure-Austausch, einen Translationsabbruch oder eine Leserasterverschiebung und sind mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an juveniler hereditärer Hämochromatose in der 2-ten oder 3-ten Lebensdecade zu erkranken. |
| Erbgang | Autosomal rezessiv. |
| P. Schranz, H.P. Seelig |