| OMIM | 176730 |
| Akronym | Insulin |
| Synonyma | Proinsulin |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Indikationen | Abklärung einer hypoglykämischen Stoffwechsellage. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 11p15.5 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 2.2 kb mit 3 Exonen. Genprodukt ist Proinsulin (Mr 12.0 kDa). Proinsulin wird posttranskriptionell in zwei Ketten gespalten (Peptid A und Peptid B), die durch kovalente Bindungen zweier Disulfid-Brücken zum Insulin-Molekül miteinander verknüpft werden (siehe Insulin). |
| Bisher wurden 7 Mutationen beschrieben, von denen sechs mit Hyperproinsulinämie und eine mit Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert waren. |
| Erbgang | Die Hyperproinsulinämie wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Hypoglykämie, parasympathikotone Reaktionen wie z.B. Heißhunger, Übelkeit, Erbrechen, Schwäche und sympathikotone Reaktionen wie z.B. Unruhe, Schwitzen, Tachykardie, Tremor, Hyperventilation, Angst, Mydriasis, Hypertonus. Zentralnervöse Störungen wie z.B. Lethargie, Somnolenz, unangemessener Affekt, Koordinationsstörungen, Dämmerattacken, primitive Automatismen (Grimassieren, Greifen, Schmatzen), Konvulsionen, fokale Zeichen (Hemiplegien, Aphasien, Doppelbildersehen), Koma, zentrale Atem- und Kreislaufstörungen. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |