| OMIM | 600733 |
| Akronym | Insulin promotor factor 1 |
| Synonyma | Homeodomain transcription factor, Somatostatin transcription factor 1, STF1, MODY4 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Abklärung eines nicht insulinpflichtigen Diabetes mellitus (frühmanifesten) mit positiver Familienanamnese. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 13q12.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 6.0 kb mit 2 Exonen. Genprodukt ist der nukleäre Insulin-Promotor-Faktor 1 (IPF1, Mr 30.8 kDa), der im Duodenum und den β-Zellen der Langerhans-Inseln durch spezifische Bindung an das Promoter DNA Sequenzmotiv die Transkription von Insulin, Somatostatin und Glucokinase aktiviert. Neben seiner Rolle als Regulator der Peptid-Hormon-Expression ist IPF1 auch an der Entwicklung des Pankreas beteiligt. |
| Bisher wurden 8 Mutationen beschrieben, von denen 7 mit Diabetes mellitus Typ 2 (MODY4) und 1 mit Agenesie des Pankreas assoziiert waren. |
| Erbgang | Der MODY4 wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Manifestation eines Diabetes mellitus vor dem 25. Lebensjahr, der im Gegensatz zum Diabetes mellitus Typ 1 nicht insulinpflichtig ist, nicht mit Adipositas einhergeht, bei dem sich ein dominantes Vererbungsmuster über mindestens zwei Generationen erkennen läßt und bei dem sich im Gegensatz zum Diabetes mellitus Typ 1 keine Diabetes assoziierten Autoantikörper nachweisen lassen. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |