| OMIM | 192974 |
| Akronym | Integrin, alpha-2 |
| Synonyma | ITGA2 collagen-rezeptor |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | Nukleinsäureamplifikation in Anwesenheit fluorochromer Sonden. |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Anforderungsschein Nr. 3b
Position der Analyse
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| Indikationen | Abschätzung des Arteriosklerose-Risikos vor allem bei Personen mit positiver Familienanamnese für koronare Herzerkrankungen. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 5q11.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 103.7 kb mit 30 Exonen. Genprodukt ist das thrombozytäre Membranglykoprotein Integrin α2 (Mr 129.3 kDa), ein Rezeptor für Laminin, Kollagen, Fibronectin und E-Cadherin. Das Protein bewirkt die Adhäsion von Thrombozyten an Kollagen. Durch eine Inhibition der Thrombozyten-Aggregation kann das Risiko von thrombotischen Koronar-Verschlüssen verringert werden. |
| Bisher wurden zwei Polymorphismen und eine Mutation beschrieben. Die zwei polymorphen Nukleotide sind mit Myokardinfarkt, die Mutation mit koronaren Herzerkrankungen assoziiert. Die beiden Polymorphismen im Codon 224 ttc (Phenylalanin)>ttt (Phenylalanin) und im Codon 246 acg (Threonin)>aca (Threonin) sind konservativ und ändern nicht die Aminosäuresequenz des translatierten Proteins. Sie können jedoch möglicherweise die mRNA-Stabilität beeinflussen, was zu disproportionalen Mengen der beiden mRNAs führen würde. Ungeachtet des genauen Pathomechanismus ist die Dichte an Integrin α2 auf der Thrombozytenoberfläche bei den Allelen ttt (Codon 224) und aca (Codon 246) höher und bei den Allelen ttc (Codon 224) und acg (Codon 246) niedriger. Heterozygote haben eine intermediäre α2-Integrindichte. Da die höhere α2-Integrindichte zu einer vermehrten Thrombozyten-Aggregation führt, korreliert sie auch mit einem höheren Risiko für Myokardinfarkte. |
| Erbgang | Die Polymorphismen werden autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Akute Thrombosen, Myokardinfarkt. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |