| OMIM | 308700 |
| Akronym | Kallmann syndrome 1 |
| Synonyma | Hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, HHA |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Heparin-Blut, 2 mL (steril, für Chromosomenanalyse) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Bei klinischen Hinweisen auf ein Contiguous gene syndrome erfolgt eine Chromosomenanalyse. |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Kallmann syndrome type 1 |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Auffälliger Hormonstatus mit Zeichen eines hypogonadotropen Hypogonadismus, Ausbleiben der Ausbildung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale, Störungen des Geruchssinnes. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom Xp22.31 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 204.1 kb mit 15 Exonen. Genprodukt ist das neuronale Protein Anosmin 1 (Mr 76.1 kDa), dessen Funktion noch ungeklärt ist. Seine Proteinsequenz zeigt Homologien zu neuronalen Adhäsionsmolekülen. |
| Bisher wurden 33 Mutationen beschrieben, von denen 32 mit dem Kallmann Syndrom assoziiert sind. |
| Erbgang | Das Kallmann Syndrom wird X-rezessiv vererbt. |
| Symptome | Es besteht ein hypothalamischer hypogonadotroper Hypogonadismus und eine Agenesie des Bulbus olfaktorius. |
| Bereits im Kindesalter erkennbarer Hypogonadismus und -genitalismus sowie Eunuchoidismus beim Mann und primäre Amenorrhö bei der Frau. Anosmie oder Hyposmie. Unilaterale Nierenagenesie, Schwerhörigkeit, Farbsinnstörung, geistiger und körperlicher Infantilismus. Bei einem Teil der Patienten Spaltbildungen im Lippen-, Kiefer- und Gaumenbereich und Hypotelorismus. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |