| OMIM | 600805 |
| Akronym | Laminin alpha-3 |
| Synonyma | Laminin A3 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Indikationen | Abklärung von blasenbildenden Dermatosen, die bereits nach geringfügigen Traumata entstehen. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 18q11.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 91.1 kb mit 40 Exonen. Genprodukt ist alpha-3 Laminin (Mr 189.3 kDa), ein Bestandteil der Basalmembran. Alpha-3 Laminin ist an der Zelladhäsion, Signaltransduktion und Differenzierung von Keratinozyten beteiligt. |
| Bisher wurden 16 Mutationen beschrieben, die eine Epidermolysis bullosa gravis (Typ Herlitz) oder eine Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata verursachen. |
| Erbgang | Beide Formen der Epidermolysis bullosa werden autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Bei der Epidermolysis bullosa gravis treten bereits bei oder kurz nach der Geburt ausgedehnte, breitflächige hämorrhagische Blasen an Extremitäten und Stamm auf. Blasenbildungen finden sich auch an den Schleimhäuten, kombiniert mit perioralen hämorrhagischen Erosionen, Nageldystrophien und Zahnschmelzdysplasien. Es handelt sich um eine besonders schwere, meist letale Form der Epidermolysis. |
| Bei der Epidermolysis atrophicans generalisata kommt es kurz nach der Geburt zu ausgeprägten Blasenbildungen mit Erosionen nach geringen Traumata. Befall der Mund- und Genitalschleimhäute, Alopezie. Mit zunehmendem Alter beschränken sich die Blasen auf Hände, Füße, Knie und Ellbogen. Es handelt sich um eine benigne Form der Epidermolysis bullosa mit einer milderen Verlaufsform. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |