| OMIM | 606945 |
| Akronym | Low-density-lipoprotein-rezeptor |
| Synonyma | Low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 2 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| %%30 | Arteriosklerose - Risikoabschätzung mit Labortests |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationen | bklärung einer familiär gehäuft auftretenden, nicht nahrungsmittelinduzierten Fettstoffwechselstörung. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 19p13.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 45.2 kb mit 18 Exonen. Genprodukt ist der LDL-Rezeptor (Mr 95.4 kDa), der an der Rezeptor-vermittelten Endocytose von LDL und dessen Transport in die Lysosomen beteiligt ist. Hier erfolgt der Abbau der Apolipoproteine und die Freisetzung von Cholesterol (siehe Infobox Apolipoproteine und Lipoproteine). |
| Bisher wurden 671 Mutationen beschrieben, die mit einer familiären Hypercholesterolämie assoziiert sind. |
| Erbgang | Die familiäre Hypercholesterolämie wird autosomal kodominant vererbt. |
| Symptome | Hypercholesterolämie. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |