| OMIM | 251170 |
| Akronym | Mevalonat-kinase |
| Synonyma | HIDS, Mevalonic-aciduria |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Abklärung rekurrierender Fieber. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 12q24.11 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 25.1 kb mit 12 Exonen. Genprodukt ist die peroxisomale Mevalonat-Kinase (Mr 42.5 kDa), ein an der Cholesterolbiosynthese beteiligtes Enzym. Beim Ausfall des Enzyms kommt es zu einer erhöhten Ausscheidung von Mevalonsäure (Mevalonazidurie). Die formale Pathogenese der klinischen Manifestationen ist bisher nicht bekannt. |
| Bisher wurden 29 Mutationen beschrieben von denen 22 mit Hyperimmunoglobulinämie D (Hyper IgD-Syndrom; HIDS), 7 mit Mevalonat-Kinase Defizienz assoziiert sind. |
| Erbgang | Das Hyper-IgD-Syndrom und das mit einem Mevalonat-Kinase-Mangel einhergehende periodische Fieber werden autosomal rezessiv vererbt. |
| Symptome | Bei dem HIDS treten in den ersten Lebensjahren Fieberschübe, vier bis sieben Tage andauernd, alle sechs bis acht Wochen rezidivierend auf, begleitet von Lymphadenopathien, abdominalen Schmerzen und Durchfällen, Erbrechen, Polyarthralgien, Kopfschmerzen, makulopapulösen Exanthemen, aphthösen Ulzerationen der Mundschleimhaut. |
| Beim Mevalonat-Kinase-Mangel kommt es neben periodischen Fieberschüben zu Wachstumsstörungen, zerebellärer Ataxie, Katarakt und Retinadystrophie. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |