Achtung

Nicht zu verwechseln mit den bei entzündlichen Myopathien beschriebenen, seltenen Mas-Autoantikörpern.

MaS-Autoantikörper richten sich Proteine, die mit dem am Spleißosom beteiligten U4/U6-snRNP assoziiert sind.

Vorkommen: systemische Sklerose (selten).

Material

Serum, 1 mL

EDTA-Plasma oder Heparin-Plasma, 1 mL

Referenzbereich

negativ

Methode

RZM-RIP/AUR

Qualitätskontrolle

intern

Siehe auch

Übersicht Autoantikörper

Auskünfte

Immunpathologie

Analysenkosten

EBM, GOÄ

Indikationen

Nicht für die Routinediagnostik geeignet, wissenschaftliche Fragestellungen, Differenzierung der Antigenspezifität bei positivem IIFT mit antinukleären Autoantikörpern.

Vorkommen

Die Antikörper wurden bei einem Patienten mit systemischer Sklerose beschrieben. Weitere Untersuchungen über mögliche Krankheitsassoziationen sind nicht bekannt.

Immunpathologie

Die Antikörper richten sich gegen Antigene, die mit der spleißosomalen U4/U6-snRNP assoziiert sind (siehe: Infobox Spleißosom; U1-snRNP-Autoantikörper). Das Prototyp-Serum präzipitierte neben der U4/U6-snRNA noch fünf Proteine mit einer Mr von 150, 120, 80, 36 und 34 kDa (Okano und Medsger 1991). Im Westernblot mit Kernproteinen aus HeLa-Zellen reagierten die Antikörper jedoch nur mit dem 150 kDa-Protein. Ob auch Antikörper gegen die anderen koimmunpräzipitierenden Proteine (34-, 36-, 80-, und 120-kDa) existieren, ist nicht bekannt. Das 150-kDA-Protein ist zwar bevorzugt mit der U6-snRNA assoziert, findet sich aber auch in Verbindung mit U5-snRNP, U4/U6.U5-Tri-snRNP und U2-snRNP, nicht aber zusammen mit U1-snRNP (U1-snRNP-Autoantikörper).  Im Vergleich zu anderen in U-snRNP vorkommenden Proteinen ist das 150-kDa-Protein nur in niederen, substöchiometrischen Konzentrationen zu finden.  Offensichtlich reagieren die MaS-Autoantikörper mit einer Subpopulation von U4/U6-snRNP, bei der die m3-G cap-Struktur maskiert ist (Blencowe et al. 1993).

Immunhistologisch zeigten die Antikörper ein granuläres nukleäres, den Sm-Autoantikörpern ähnliches Fluoreszenzmuster mit Aussparung der Nukleoli (siehe: ANA-Fluoreszenzmuster), mit herdförmigen Anreicherungen im Nukleoplasma und einer transkriptionsabhängigen mit p80-Coilin assoziierten Akkumulation in den Kernkörperchen (coiled bodies; Cajal-Körperchen; Coilin-Autoantikörper).

Autoantikörper

Die MaS-Autoantikörper wurden erstmals 1991 bei einem Patienten mit systemischer Sklerose beschrieben (Okano und Medsger 1991). Die Bezeichnung des Autoantigens erfolgte nach den Initialen des Patientennamens. Untersuchungen über die Prävalenz der Autoantikörper bei der Sklerodermie, über mögliche weitere Krankheitsassoziationen oder über ihre immunpathologische Bedeutung wurden nicht veröffentlicht.

Nachweisverfahren

Standardisierte Testverfahren zum Nachweis der Autoantikörper liegen nicht vor, kommerzielle Testkits sind nicht verfügbar. In house-Methode: siehe MaS-Autoantikörper.

H.-P. Seelig