| OMIM | 600276 |
| Akronym | Notch (drosophila) homolog 3 |
| Synonyma | Neurogenic-locus-notch-homolog3, CADASIL |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Familiär gehäuftes Auftreten ischämischer Insulte bereits im jungen Erwachsenenalter. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 19pl3.12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 42.1 kb mit 33 Exonen. Genprodukt ist das ubiquitär exprimierte Typ l Membranprotein Notch 3 (Mr 243.7 kDa). Notch 3 ist ein Rezeptor für membrangebundene Liganden zur Regulierung der Zelldifferenzierung. |
| Es wurden bisher 50 Mutationen beschrieben, die mit einem CADASIL -Syndrom (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) assoziiert sind. |
| Erbgang | Das CADASIL-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome | Im jungen Erwachsenenalter auftretende migräneartige Kopfschmerzen, in der Regel mit Aura, verbunden mit rezidivierenden ischämischen Attacken, cerebralen Krampfanfällen, affektiven Störungen und kognitiven Defiziten. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |