| OMIM | 601724 |
| Akronym | Neurogenic differentiation factor 1 |
| Synonyma | Beta-cell E-box transactivator 2, MODY6 |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Bitte beachten | Prädiktive Diagnostik nur nach humangenetischer Beratung |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Maturity onset diabetes of the young. Manifestation eines Diabetes mellitus vor dem 25. Lebensjahr, der im Gegensatz zum Diabetes mellitus Typ 1 nicht insulinpflichtig ist, nicht mit Adipositas einhergeht, bei dem sich ein dominantes Vererbungsmuster über mindestens zwei Generationen erkennen lässt und bei dem sich im Gegensatz zum Diabetes mellitus Typ 1 keine Autoantikörper gegen Inselzell-Antigene (siehe IDDM-Autoantikörper) nachweisen lassen. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 2q31.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 5.0 kb mit 2 Exonen. Genprodukt ist der in Zellkernen lokalisierte neurogenetische Differenzierungsfaktor l (NEURODI; Mr 39.9 kDa). NEURODI ist ein während der Neurogenese aktiver Differenzierungsfaktor und ein an die E-Box des Insulins bindender Transkriptionsaktivator. |
| Bisher wurden drei Mutationen beschrieben, die mit einem Maturity onset diabetes of the young type VI (MODY6) assoziiert sind. |
| Erbgang | MODY6 wird autosomal dominant vererbt. |
| Symptome |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |