| OMIM | 609806 |
| Akronym | Porphobilinogen-desaminase |
| Synonyma | Hydroxymethylbilane synthase, HMBS |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Porphyrine, Porphyrie-Diagnostik |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik, Klinische Chemie und Toxikologie |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Porphyrie. Abklärung von Schmerzsymptomatik kombiniert mit neurologischen und kardiovaskulären Symptomen; erhöhte δ-Aminolävulinsäure-, Porphobilinogen-, Uro-,Kopro-,Protoporphyrin-Werte im Urin. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 11q23.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 9.5 kb mit 15 Exonen. Genprodukt ist die Porphobilinogen-Deaminase (Mr 39.3 kDa) die den dritten Schritt der Porphyrinbiosynthese katalysiert. |
| Durch verminderte Häm-Synthese kommt es zur Aktivierung der δ- Aminolävulinsäure-Synthetase und somit zu einer Überschussproduktion der beiden Porphyrinvorläufer δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. |
| Bisher wurden 179 Mutationen beschrieben, die mit akuter intermittierender Porphyrie assoziiert waren. |
| Erbgang |
| Symptome | Das akute Syndrom ist durch Medikamente, Chemikalien oder Fasten (Mangelernährungszustände) induzierbar. Erstmanifestation meist nach der Pubertät; Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Da Progesteron ein potenter Induktor der δ- Aminolävulinsäure-Synthetase ist, existiert zum Teil eine Zyklusabhängigkeit der metabolischen Aktivität. |
| Abdominale, krampfartige Schmerzen (90% aller Fälle), Erbrechen, Übelkeit, Schmerzen in Extremitäten und Rücken, Obstipation, Bewusstseinstörungen, Lähmungen an Armen und Beinen, Nervosität, Erregbarkeit und Verstimmungszustände (30-60% der Fälle). Häufig ist auch ein roter, nachdunkelnder Urin. |
| G. Schlüter, H.P. Seelig |