Wann muss an eine Porphyrie gedacht werden?

Unterschieden werden nach der Pathogenese hepatische und erythropoetische und aus klinischer Sicht akute und nicht akute Porphyrien.

Merkmale der Porphyrien sind abdominale, neurologische und kutane Symptome.

Bei den akuten hepatischen Porphyrien (akute intermittierende Porphyrie) steht ein abdominal-neurologisch-kardiovaskulärer und psychischer Symptomenkomplex im Vordergrund.

Bei Lichtempfindlichkeit und Hautsymptomen stellt sich die Frage nach einer Porphyria cutanea tarda oder einer erythropoetischen Protoporphyrie.

Wie wird eine Porphyrie labormedizinisch gesichert?

Akute Porphyrie

Untersuchung des Urins auf:
δ-Aminolävulinsäure
Porphobilinogen
Porphyrine

Primäre hereditäre oder erworbene
Porphyrien
Sekundäre Porphyrin-
stoffwechselstörungen

Untersuchung von Urin, Stuhl und Blut auf:
δ-Aminolävulinsäure
Porphobilinogen
Porphyrine
ggf.  Porphyrindifferenzierung (Urin/Stuhl)
Protoporphyrin
Zinkprotoporphyrin

Analysenspektrum zur Porhyriediagnostik siehe Porphyrine

Anforderungsschein

Auskünfte: Klinische Chemie und Toxikologie

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