| OMIM | 604653 |
| Akronym | Solute carrier family 40, member 1 |
| Synonyma | Hemochromatosis type 4, Ferroportin; FPN1 |
| Testparameter | HFE4, Mutation A77D |
| HFE4, Mutation N144H |
| HFE4, Mutation N144T |
| HFE4, Mutation D157G |
| HFE4, Mutation Q182H |
| HFE4, Mutation G323V |
| HFE4, Mutation V162del |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Zelluläre Immunologie / Immungenetik |
| Indikationen | Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Hämochromatoserisikos. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 2q32 gelegene SLC40A1-Gen (Solute Carrier Family 40, Member 1) codiert für ein Protein mit 571 Aminosäuren, dem Ferroportin-1, das am Eisenionen-Export aus Enterozyten, Makrophagen, Plazentazellen und Hepatozyten beteiligt ist. Eine durch Ferroportin-1 verursachte Eisen-Überladung wird als Hämochromatose Typ 4 bezeichnet. |
| Bisher wurden 6 Nukleotid-Substitutionen und eine Deletion beschrieben. Alle diese Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an hereditärer Hämochromatose zu erkranken. |
| Erbgang | Autosomal dominant. |
| P. Schranz, H.P. Seelig |