| OMIM | 604720 |
| Akronym | Transferrin receptor 2 |
| Synonyma | Hemochromatosis type 3 |
| Testparameter | TfR2 Mutation ins84C |
| TfR2 Mutation M172K |
| TfR2 Mutation Y250X |
| TfR2 Mutation Q690P |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Methode | NAA, SEQU |
| Siehe auch | Humangenetik - Zytogenetik |
| Auskünfte | Zelluläre Immunologie / Immungenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 4a
Position der Analyse
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| Indikationen | Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Hämochromatoserisikos. |
| Humangenetik | Das auf Chromosom 7q22 gelegene Transferrin Rezeptor 2-Gen codiert für ein Protein mit 801 Aminosäuren. Dieses Protein ist für die Aufnahme von Eisen in die Hepatozyten verantwortlich. Die durch Mutationen im TfR2-Gen verursachte Eisen-Überladung wird als Hämochromatose vom Typ 3 bezeichnet. |
| Bisher wurden 7 Nukleotid-Substitutionen und Deletionen beschrieben. Alle diese Mutationen verursachen einen Aminosäure-Austausch, einen Translationsabbruch oder eine Leserasterverschiebung und sind mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an hereditärer Hämochromatose in der 4-ten oder 5-ten Lebensdecade zu erkranken. |
| Erbgang | Autosomal rezessiv. |
| P. Schranz, H.P. Seelig |