| Testparameter | Nachweis von Deletionen des α-Globingen-Clusters |
| Abbildung | α-Globingen-Clusters-Deletionen |
| Präanalytik | Hämoglobinanalysen |
| Material | EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) |
| Einwilligungserklärung | Einwilligungserklärung Genetik |
| Verzeichnisse | α-Thalassämie-Zonen |
| Verzeichnis der α-Globingen-Cluster-Deletionen. |
| Diagnostik | α-Globingen-Deletionen |
| Etwa 95% der α-Thalassämien werden durch sieben α-Globingen-Cluster-Deletionen verursacht. Es handelt sich hierbei um die Deletionen:<BR>--MED I, --SEA, --FIL, --THAI, -α3.7, -α4.2 und --α20.5. |
| Bei Verdacht auf α-Thalassämie wird zunächst nach diesen sieben Deletionen gesucht. Untersuchungen auf weitere seltene Punktmutationen und Deletionen erfolgen erst nach Rücksprache. Bei Angaben zur ethnischen Zugehörigkeit der Patienten (vgl. α-Thalassämie-Zonen) kann die Suche weiter eingeschränkt werden. |
| Methode | MLPA, NAA, SEQU, S-Blot, siehe  Abb.1 und  Abb.2. |
| Siehe auch | Hämoglobin-Genanalysen |
| Auskünfte | Molekulare Humangenetik |
| Anforderungsschein | Anforderungsschein Nr. 3b
Position der Analyse
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