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B1. Deletionen bei β0-Thalassämie (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B1.1D |
25 bp β-GCD |
25 bp |
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B1.2D |
44 bp β-GCD |
44 bp |
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B1.3D |
105 bp β-GCD |
105 bp |
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B1.4D |
Indische 1 β-GCD |
0.619 kb |
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B1.5D |
Tschechische β-GCD |
4.237 kb |
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B1.6D |
Türkisch-Jordanisch-Iranische β-GCD |
0.290 kb |
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B1.7D |
Black British β-GCD |
1.393 kb |
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B1.8D |
Black 1 β-GCD |
0.532 kb |
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B1.9D |
Holländische 1 β-GCD |
12.622 kb |
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B1.10D |
Indische 2 β-GCD |
10.329 kb |
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B1.11D |
Kroatische 1 β-GCD |
1.605 kb |
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B1.12D |
Thailändische 1 β-GCD |
3.485 kb |
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B1.13D |
Australische β-GCD |
12.023 kb |
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B1.14D |
Philippinische β-GCD |
ca. 45 kb |
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B1.15D |
Italienische 1 β-GCD |
ca. 67 kb |
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B2. Deletionsformen bei δ0-Thalassämie (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B2.1D |
Korfu β-GCD |
7.209 kb |
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B3. Deletionsformen bei HPFH (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B3.1D |
HPFH-1 Black β-GCD |
ca. 106 kb |
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B3.2D |
HPFH-2 Ghana β-GCD |
ca. 105 kb |
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B3.3D |
HPFH-3 Indische β-GCD |
ca. 48.5 kb |
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B3.4D |
HPFH-4 Italienische β-GCD |
ca. 44 kb |
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B3.5D |
HPFH-5 Italienische β-GCD |
12.919 kb |
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B3.6D |
HPFH-6 Südostasiatische/Vietnamesische β-GCD |
ca. 30 kb |
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B3.7D |
HPFH Chinesische β-GCD |
ca. 100 kb |
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B3.8D |
HPFH Türkische β-GCD |
11.464 kb |
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zwischen beiden Deletionen liegt eine Inversion von |
1.592 kb |
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B3.9D |
HPFH-7 Kenia β-GCD |
22.746 kb |
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B3.10D |
HPFH Sizilianische β-GCD |
13.376 kb |
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B3.11D |
HPFH Spanische β-GCD |
ca. 114 kb |
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B3.12D |
HPFH Indische β-GCD |
0.834 kb |
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zwischen beiden Deletionen liegt eine Inversion von 15.2 kb (weiße Balken) |
7.460 kb |
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B3.13D |
HPFH 13 bp β-GCD |
13 bp |
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Nicht deletionäre HPFH-Mutationen siehe nd-HPFH |
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B4. Deletionsformen bei GγAγ(δβ)0-Thalassämie (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B4.1D |
Thailändische/Vietnamesische β-GCD |
12.584 kb |
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B4.2D |
Osteuropäische β-GCD |
9.123 kb |
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B4.3D |
Black 2 β-GCD |
ca. 12 kb |
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B4.4D |
Indische 3 β-GCD |
32.624 kb |
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B4.5D |
Japanische β-GCD |
ca. 130 kb |
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B4.6D |
Türkische 1 β-GCD |
ca. 30 kb |
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B5. Deletionsformen bei Gγ(Aγδβ)0-Thalassämie (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B5.1D |
Black 3 β-GCD |
35.814 kb |
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B5.2D |
Italienische 2 β-GCD |
ca. 52 kb |
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B5.3D |
Belgische β-GCD |
ca. 50 kb |
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B5.4D |
Yunannese β-GCD |
ca. 90 kb |
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B5.5D |
Deutsche β-GCD |
ca. 52 kb |
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B5.6D |
Türkische 2 β-GCD |
36.211 kb |
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B5.7D |
Malaysische 1 β-GCD |
>70 kb |
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B5.8D |
Thailändische 2 β-GCD |
>70 kb |
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B5.9D |
Cantonesische β-GCD |
>70 kb |
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B5.10D |
Malaysische 2 β-GCD |
ca. 40 kb |
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B6. Deletionsformen bei (εγδβ)0-Thalassämie (Strukturgendeletionen) |
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Nr.: |
β-Globingen-Cluster-Deletion (β-GCD) |
Größe [kb] |
Nachweis |
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B6.1D |
Holländische 2 β-GCD |
ca. 100 kb |
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B6.2D |
Englische β-GCD |
ca. 100 kb |
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B6.3D |
Spanische β-GCD |
ca. 30 kb |
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B6.4D |
Kroatische 2 β-GCD |
ca. 148 kb |
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B6.5D |
Kanadische β-GCD |
ca. 185 kb |
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B6.6D |
Angelsächsische β-GCD |
ca. 100 kb |
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B6.7D |
Schottisch-Irische β-GCD |
ca. 205 kb |
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B6.8D |
Mexikanische β-GCD |
ca. 105 kb |
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B6.9D |
Irische β-GCD |
ca. 205 kb |
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| © MVZ Labor Prof. Seelig GbR, Karlsruhe |